-
1 болезнь Ниманна-Пика
болезнь Ниманна-Пика
фосфатидный липидоз
HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид-позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной отсталостью, нарушениями органов чувств, летальный исход наступает в первые годы жизни; обусловлено нарушением обмена сфингофосфолипидов вследствие дефицита кислой сфингомиелиназы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу, ген SMPD1 локализован на участке p15 хромосомы 11.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Русско-английский словарь нормативно-технической терминологии > болезнь Ниманна-Пика
См. также в других словарях:
фосфатидный липидоз — Nieman Pick disease болезнь Ниманна Пика, фосфатидный липидоз. HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид позитивных крупных… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Ниманна-Пика — фосфатидный липидоз HЗЧ из группы липидозов, характеризуется увеличением печени, селезенки, лимфатических узлов, прогрессирующим исхуданием, наличием в кроветворных органах фосфатид позитивных крупных вакуолизированных клеток, умственной… … Справочник технического переводчика
Nieman-Pick disease — Nieman Pick disease. См. фосфатидный липидоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
болезнь Ниманна-Пика — болезнь Ниманна Пика. См. фосфатидный липидоз. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Ниманна — Пика болезнь — I Ниманна Пика болезнь (A. Niemann, нем. педиатр, 1880 1921; L. Pick, нем. патолог, 1868 1944) наследственный липидоз, в основе развития которого лежит избыточное накопление сфингомиелина в клетках системы мононуклеарных фагоцитов и ц.н.с., см.… … Медицинская энциклопедия
БОЛЕЗНЬ НИМАННА-ПИКА — мед. Болезнь Нйманна Шка липоидный гистиоцитоз с накоплением фосфолипидов (главным образом, сфингомиелина) в гистиоцитах печени, селезёнки, лимфатических узлах и ко стнрм мозге; вовлечение головного мозга (клетки базальных ганглиев) возможно на… … Справочник по болезням